問答題

【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述韓-薛-柯病的臨床表現(xiàn)?

答案：

多見2～4歲，起病緩慢，骨質(zhì)缺損、突眼、尿崩；其他：有孤立、稀疏的黃色丘疹，呈黃色瘤狀，久病者可導(dǎo)致發(fā)育遲緩。
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轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(transferrinsaturationTS)
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血清鐵在總鐵結(jié)合力中所占的百分比稱之為轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度。
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