A.生后一年以后,出現(xiàn)智力低下 B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓 C.頭發(fā)黃褐色,尿呈“霉臭”氣味 D.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮 E.特殊面容,四肢粗短
A.底物累積 B.中間產(chǎn)物累積 C.代謝產(chǎn)物過(guò)多 D.終產(chǎn)物缺乏 E.旁路代謝開(kāi)放副產(chǎn)物累積
A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 B.苯丙氨酸羥化酶 C.半乳糖激酶 D.酪氨酸酶 E.PRPP