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名詞解釋
Refsum病
答案：
又稱植烷酸累積癥、遺傳性多發(fā)性神經病綜合征或遺傳性小腦共濟失調夜盲多發(fā)性神經炎。青少年期起病，以視網膜色素變性(夜盲)、...
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名詞解釋
遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象
答案：
由于致病基因內三核苷酸的拷貝數(shù)逐代增加，在同一家系中發(fā)病年齡逐代提前，癥狀逐代加重，這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。常見于脊髓...
