問答題

【簡答題】什么叫Lisch結(jié)節(jié)?

答案: 是虹膜上粟粒狀橙黃色圓形小結(jié)節(jié),為錯構(gòu)瘤,稱為Lisch結(jié)節(jié),其數(shù)量可隨年齡增長而增多,是神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型的特征性表現(xiàn),...
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【簡答題】什么叫遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象?

答案: 由于致病基因內(nèi)三核苷酸的拷貝數(shù)逐代增加,在同一家系中發(fā)病年齡逐代提前,癥狀逐代加重,這種現(xiàn)象稱為遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。常見于脊髓...
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【簡答題】試述各型脊髓小腦共濟失調(diào)的共同臨床表現(xiàn)。

答案: 各型脊髓小腦共濟失調(diào)有共同表現(xiàn)也有各型獨特的臨床表現(xiàn)。
其共同表現(xiàn)為:①均為20歲以后起病。②隱匿、緩慢進行性...
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