A.轉換 B.替換 C.插入 D.缺失 E.顛換
A.緊密連鎖 B.中度連鎖 C.松弛連鎖 D.不存在連鎖 E.肯定連鎖
A.是一種常見的遺傳性氨基酸代謝病 B.屬常染色體顯性遺傳病,未經治療的PKU患兒由于體內蓄積過量的苯丙氨酸及其代謝產物,對神經產生毒性作用,最終出現(xiàn)嚴重的智能障礙。 C.是由于編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變,致使PAH活性降低或喪失,苯丙氨酸代謝異常所致 D.中國人群PAH基因突變近30余種 E.可以利用PAH基因中短串聯(lián)重復序列(如內含子3內TCTAn)擴增片段長度多態(tài)性進行連鎖分析,產前診斷PKU