單項選擇題

患者，女，5歲，3歲時發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運動受限。血紅蛋白65／L，紅細胞3.26×10⁹／L，PLT67×10⁹／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高。可能的診斷是（）。

A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病

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單項選擇題

肝豆狀核變性的治療原則是（）。

A.限制食用含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植

單項選擇題

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）。

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥

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