A.致病基因定位于1q21 B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失 C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關(guān) D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變 E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)
A.明確遺傳模式 B.對某種疾病的致病基因進(jìn)行染色體定位及克隆 C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機制 D.從全基因組水平篩查疾病相關(guān)的遺傳變異 E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關(guān)的功能性變異
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