A.體型矮小 B.性發(fā)育幼稚型 C.原發(fā)性閉經 D.尿中雌激素減少 E.染色體核型分析
A.半乳糖激酶缺乏 B.半乳糖-1-磷酸轉尿苷轉移酶缺乏 C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏 D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏 E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏
A.裂隙燈可見角膜渾濁 B.Paigen細菌一吞噬法有細菌生長環(huán)形成 C.Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶活性降低或缺失 D.氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性 E.檢測皮膚成纖維細胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶活性缺失