A.酶缺陷 B.臨床表現(xiàn) C.基因型 D.酶缺陷+臨床表現(xiàn) E.基因型+臨床表現(xiàn)
A.室間隔缺損 B.肺動(dòng)脈狹窄 C.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉 D.主動(dòng)脈縮窄 E.房間隔缺損
A.身材矮小的女性 B.性發(fā)育不良,原發(fā)性閉經(jīng) C.常有心臟畸形和智能輕度低下 D.口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達(dá)率不高 E.采血進(jìn)行核型分析