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【簡答題】常染色體隱形遺傳的特征。
答案:
(1)患者的父母及子女均健康,只有同胞可能患病。
(2)患病同胞的發(fā)病機率為25%。
(3)父母有血...
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問答題
【簡答題】有何種臨床表現(xiàn),應考慮做染色體檢查。
答案:
(1)中度或重度智力低下,尤其男性患兒。
(2)具有多發(fā)性異常或畸形的患兒。
(3)皮紋異常,外貌奇...
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問答題
【簡答題】在診斷一種神經(jīng)遺傳代謝病時的重要臨床標準。
答案:
(1)家族發(fā)病一致性。
(2)神經(jīng)功能進行性受累(已除外其他影響因素),尤其是功能倒退。
(3)無其...
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