問答題

【簡答題】從發(fā)病機(jī)制來探討B(tài)H缺乏型苯丙酮尿癥,為什么單純飲食治療效果不好?

答案: BH4是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺...
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【簡答題】簡述診斷苯丙酮尿癥常用的實(shí)驗(yàn)室檢查。

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【簡答題】試述遺傳性代謝缺陷病的病理生理特點(diǎn)。

答案: 遺傳性代謝缺陷病的病理生理改變可分為3類:①通過該代謝途徑的某些終末產(chǎn)物缺乏,如過氧化酶體病溶酶體病等,癥狀多為持續(xù)性、...
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