問答題

【簡答題】簡述Ⅰ型糖原累積病的診斷方法。

答案：病史、體征和血生化檢測可作為初步臨床診斷；糖代謝功能試驗(yàn)(糖耐量試驗(yàn)、胰高血糖素試驗(yàn)、腎上腺試驗(yàn))可作為篩除試驗(yàn)；肝組織...

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【簡答題】按核型分析先天愚型的分型。

答案：

分型有：標(biāo)準(zhǔn)型；易位型、嵌合體型。

【簡答題】試述21-三體綜合征的主要臨床表現(xiàn)。

答案： 21-三體綜合征的主要臨床表現(xiàn)：
①智能落后：有不同程度的智力發(fā)育障礙。②生長發(fā)育遲緩：體格、動(dòng)作發(fā)育遲緩，身...

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