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21-三體綜合征父母任意一方為21/21易位攜帶者,所生子女100%為患者。()
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肝豆?fàn)詈俗冃灾虏』蛭挥?3q14.3,可用RFLP法進(jìn)行DNA分析。基因診斷具有早期診斷意義。()
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先天愚型特殊面容為:患兒眼距寬,鼻梁低平,眼內(nèi)側(cè)上斜,外耳小,舌大而肥厚,流涎多。()
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