單項選擇題

患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現智能發(fā)育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為（）

A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血下
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥

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單項選擇題

患兒2歲，生后半年發(fā)現智力落后，尿有霉臭味，8個月開始出現癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量應為（）

A.5～10mg／kg
B.10～30mg／kg
C.30～5Omg／kg
D.50～70mg／kg
E.70～90mg／kg

單項選擇題

患兒2歲，生后半年發(fā)現尿有霉臭味，且經常嘔吐，1歲時發(fā)現智力較同齡兒落后，目光呆滯，皮膚白皙，毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助（）

A.頭顱CT
B.腦電圖
C.染色體核型分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.血液T3、T4測定

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