臨床特點是咯血、呼吸困難、血尿及蛋白尿,有時可出現水腫及高血壓,迅速出現腎功能衰竭。
尿中白蛋白排出量在30~200mg/gCr,或30~300mg/24h,或20~200μg/min。
以骨異常為特征,可以伴有腎臟病變甚至腎功能不全,目前多認為是常染色體顯性遺傳。