A.神經(jīng)系統(tǒng)損害 B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán) C.急性溶血病 D.肝臟損害為主 E.腎小管性酸中毒
A.骨齡攝片 B.血清促性腺激素測定 C.染色體核型分析 D.B超盆腔掃描 E.胸部X線拍片
A.性激素水平測定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì) D.生長激素激發(fā)試驗 E.外周血染色體核型分析
A.腦苷脂沉積癥 B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.半乳糖血癥 D.糖原累積病 E.脂肪肝
A.苯丙氨酸羥化酶 B.氨基己糖酶 C.酪氨酸酶 D.葡萄糖-6-磷酸酶 E.半乳糖I-磷酸-尿苷轉(zhuǎn)移酶
A.消化道畸形 B.先天性心臟病 C.腎臟畸形 D.多指(趾)畸形 E.唇腭裂