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          單項(xiàng)選擇題

          女孩,12歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn),且智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。下列哪項(xiàng)最具有診斷價(jià)值()

          A.體型矮小
          B.性發(fā)育幼稚型
          C.原發(fā)性閉經(jīng)
          D.尿中雌激素減少
          E.染色體核型分析
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          • 單項(xiàng)選擇題

            男孩,3個(gè)月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機(jī)制最主要的是()

            A.半乳糖激酶缺乏
            B.半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
            C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
            D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
            E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏

          • 單項(xiàng)選擇題

            男孩,12歲。智力低下,乳房發(fā)育,學(xué)習(xí)困難,睪丸小而硬,臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項(xiàng)是不正確的()

            A.自幼強(qiáng)化訓(xùn)練和教育,促進(jìn)智能發(fā)育和正常性格形成
            B.青春期前開始以睪酮替代治療
            C.采用長(zhǎng)效睪酮肌內(nèi)注射,并逐漸增加劑量
            D.治療過程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
            E.本病治療僅限于性激素正確應(yīng)用

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