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單項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥屬于()

A．染色體畸變
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．X連鎖顯性遺傳
E．X連鎖隱性遺傳

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單項(xiàng)選擇題

21-三體綜合征的確診依據(jù)()

A．智能落后
B．生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
C．特殊面容
D．染色體核型分析
E．皮紋特點(diǎn)

單項(xiàng)選擇題

女孩，12歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。下列哪項(xiàng)最具有診斷價(jià)值()

A．體型矮小
B．性發(fā)育幼稚型
C．原發(fā)性閉經(jīng)
D．尿中雌激素減少
E．染色體核型分析